Главная - Медицинский словарь - буква А - Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)
врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок охроноз( (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.
Поделитесь с друзьями:
Вы можете поставить ссылку на это слово:
будет выглядеть так: Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)
будет выглядеть так: Что такое Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)
|
|